MTHFR (метилентетрахидрофолат редуктаза) е ключов ензим в процеса на метаболизма на фолат, който може да катализира превръщането на 5,10-метилентетрахидрофолат в5-метилтетрахидрофолат (5-MTHF), като индиректен донор на метилови групи, след това участват в синтезана пурини и пиримидини и метилирането на ДНК, РНК и протеини в тялото, поддържайки нормални нива на хомоцистеин в тялото.
MTHFR има генетичен полиморфизъм и най-вероятното място на мутация е C677T.
Мутацията MTHFR C677T може значително да намали активността наMTHFR ензим, и има следните три генотипа.
Генотип |
MTHFR дейност |
Нарушение на метаболизма на фолат |
677CC |
100% |
нормално |
677CT |
65% |
Умерен риск |
677TT |
30% |
Висок риск |