1. Полиморфизмът на гена MTHFR C677T води до намаляване на активността на MTHFR, което води до повишени нива на хомоцистеин, причинява цитотоксичност, увреждане на съдовите ендотелни клетки, стимулира пролиферацията на клетките на гладката мускулатура на съдовете, разрушава коагулацията на кръвта и фибринолитичната система на тялото, което в крайна сметка води до атеросклероза, увеличаване риска от сърдечно-мозъчно-съдови заболявания като коронарна болест на сърцето, мозъчен инфаркт.

2. Полиморфизмът на MTHFR C677T гена води до възпрепятстване на превръщането на хомоцистеина в S-аденозин метионин, което засяга синтеза на метионин или S-аденозин метионин и процеса на метилиране в лимфоцитите. Тъй като метилирането на ДНК засяга генната експресия, полиморфизмът на гена MTHFR C677T може да доведе до предаване на дефектен клетъчен растеж или карциногенеза.