Метилентетрахидрофолат редуктазата (MTHFR) е ензим, който разгражда аминокиселината хомоцистеин.
TheMTHFR генче кодовете за този ензим имат потенциала да мутират, което може или да попречи на способността на ензима да функционира нормално, или напълно да го инактивира.
Хората имат два MTHFR гена, наследявайки по един от всеки от родителите си. Мутациите могат да засегнат един (хетерозиготни) или и двата (хомозиготни) от тези гени.
Има два често срещани типа или варианта наMTHFR мутации: C677T и A1298C.
Тези генни мутации са относително чести. Всъщност в Съединените щати около 25% от хората с латиноамерикански произход и 10–15% от хората с кавказки произход имат две копия на C677T.
Мутациите могат да доведат до високи нива на хомоцистеин в кръвта, което може да допринесе за няколко здравословни състояния, включително:
вродени аномалии;
глаукома;
определени психични състояния;
някои видове рак;
Magnafolate®активен фолат (L-метилфолат)— които могат директно да се абсорбират и използват от човешкото тяло, което също е подходящо за хора с ген MTHFR.