Емили никога не си е представяла, че "виновникът" Зад трите й неуспешни опита на IVF и два абортите бяха скрити в нея Фолатни гени.

В продължение на пет години диагностицирана с ендометриоза, тя опита лекарства и лапароскопска хирургия, Но тя никога не можеше да преодолее препятствието на бременността.

Това беше чак до нейния лекар Препоръчва се на гена на метаболизма на фолатния метаболизъм, че непознатът "c.677c> t хомозиготна мутация "на доклада разкри отговора - това генетично Вариацията нарушаваше метаболизма й на фолат и влошава състоянието й.

Последните проучвания установяват това Пациентите с ендометриоза харесватЕмилиса повече от два пъти по -склонни да носят генетичната вариация на MTHFR 677 в сравнение с общата безплодна популация.

Пренебрегваният генетичен Код - Скритата връзка между мутацията на MTHFR и ендометриозата

Ендометриоза, често наричана "Невидимият убиец на жените в репродуктивна възраст", засяга Приблизително 10% от жените по целия свят.

Това не само причинява Дисменорея и тазова болка, но също така мълчаливо подкопават плодовитостта.

Скорошно клинично проучване Публикувано вСписание за здравето на женитеясно разкрива силна връзка между вариацията на гена на MTHFR и Предизвикателства за плодовитостта при пациенти с ендометриоза.

Изследователите анализираха 1,588 Безплодни жени, включително 158 с потвърдена етап II или по -висока ендометриоза чрез лапароскопия.

Те откриха това сред пациенти с ендометриоза, които са преживели два или повече неуспешни цикъла на IVF или Повтарящи се грешки, 21,5% са имали MTHFR c.677c> t хомозиготен Мутация - повече от удвояване на процента в общата безплодна популация (10,2%), със статистическа значимост (p <0,01).

Още по -забележимо пропорция на пациентите с див тип MTHFR гена (което позволява нормално метаболизъм на фолат) спадна от 17,2% в общата безплодна популация до само 8,2% (p <0,001).

Тези данни силно подсказват че нарушенията на метаболизма на генетичния фолат могат да бъдат скрит фактор, изострящ Проблеми с плодовитостта при пациенти с ендометриоза.

Как метаболизъм на фолат Генните мутации изграждат "стена за плодовитост"

MTHFR генът играе централен Роля в метаболизма на фолатите. Той преобразува фолат в своята биоактивна форма, 6S-5-метилтетрахидрофолат (5-MTHF), което е от съществено значение за реметилирането хомоцистеин в метионин.

Когато c.677c> t Настъпва хомозиготна мутация, MTHFR ензимната активност спада със 70%, силно нарушаваща Производството на 5-MTHF.

Това задейства каскада от Ефекти:

·        Разстройство на метаболизма на фолат: Синтетичната фолиева киселина не може да бъде ефективно превърнат в активната му форма, което води до натрупване на неметаболизиран фолиев Киселина в тялото. Това пречи на фолатните рецептори и преносители, нарушава регулирането на гените и представлява дългосрочни рискове за здравето.

·        Повишен оксидативен стрес: Ненормален хомоцистеин метаболизъм причинява неговия натрупване в кръвта, предизвиквайки оксидативен стрес - ключов фактор в патогенеза на ендометриозата, която допълнително уврежда репродуктивната микросреда.

·        Повишени рискове за плодовитостта: Нарушеното метилиране влияе на синтеза на ДНК и поправяне, увеличаване на риска от неуспех на имплантацията и загуба на бременност, особено при пациенти с ендометриоза.

За съжаление, много Традиционните лечения се фокусират само върху самите лезии, пренебрегвайки "Невидима бариера" на вариацията на гена на MTHFR.

Прецизен пробив: От генетично тестване до успешна бременност

Все още разтревожен от повтарянето IVF неуспехи или ранни спонтанни аборти?

Не се притеснявайте - активният фолат има вече помогна на много пациенти с ендометриоза с MTHFR мутации да преодолеят Предизвикателства за плодовитостта.

Стъпка 1: Генетичен скрининг
Препоръчват се жени, които отговарят на следните критерии Претърпете MTHFR генно тестване рано:

·        Два или повече неуспешни IVF цикъла;

·        Две или повече ранни спонтанни
(Това са и типичните характеристики на изследваната популация.)

Стъпка 2: Използвайте правото Фолат за заобикаляне на метаболитни бариери
Директно допълнете с биоактивен фолат-6S-5-метилтетрахидрофолат-което не изисква метаболизъм и е лесно погълнат. Фолатът на натурализация, като magnafolate, е особено подходящ за жени, подготвящи се за бременност поради практически нетоксичния си профил.

Клиничните данни показват, че сред 54 пациенти с ендометриоза, които са завършили доставка след получаване на лечение с 6S-5-метилтетрахидрофолат, 26 успешно роди-успеваемост на 48,1%, без допълнителни усложнения на бременността.

Точно катоЕмили, които най -накрая замислиха след шест месеца целенасочена добавка с Активен фолат. Това, което някога изглеждаше като непреодолимо предизвикателство за плодовитостта, беше разрешен чрез прецизна намеса.

Научен съвет
Добавката на фолати по време на бременност не е "Колкото повече, толкова по -добре." Препоръчителният дневен прием е 600–800 μg. Ако носите MTHFR мутация, избягвайте сляпо да приемате високи дози синтетични фолиева киселина. Вместо това се консултирайте с вашия лекар и вземете биоактивен фолат Обобщава гените на метаболизма на фолат и е пряко абсорбиращ.

(Забележка: Случаят в това Статията е адаптирана от реални изследователски сценарии. Моля, следвайте медицински съвет за диагностика и лечение.)

Справка:
Clément P, Alvarez S, Jacquesson-Fournols L, et al. T677T метилентетрахидрофолат редуктаза единични нуклеотидни полиморфизми Повишено разпространение в подгрупа от безплодни пациенти с ендометриоза.J Womens Health (Larchmt), 2022, 31 (10): 1501-1506. Doi: 10.1089/jwh.2022.0019.